무홍채증, 태어날 때 부터 검은 눈동자가 없다. Aniridia

무홍채증은 태어날 때부터 홍채가 없거나 결손 등이 생기는 질환이다.

 

 

상염색체 우성 유전을 하고 다양한 정도의 홍채 발육부전을 나타낸다. 주로 양안성이다.

문제가 되는 건 결국 녹내장이다. 

녹내장의 발생기전은 다음과 같다.

 

녹내장 발생기전 :

1) 전방각 발달이상
2) 홍채의 rudimentary stump 의한 폐쇄각 녹내장

 

이외에도 Foveal hypoplasia, 안구 진탕 nystagmus, 원추 각막 corneal pannus, glaucoma, 시력저하 decreased VA

등의 양상을 보인다.

 

동반되는 안증상으로는 다음과 같은 것들이 있다. 

–안검하수, 소각막, 각막상피와 보우만막 사이에 세포침윤, 백내장, microphakia, lens subluxation, macular hypoplasia, ON hypoplasia
–pendular nystagmus : 시력과 무관히 무홍채증 대부분에서 생긴다. 

Limbal deficiency 로 신생혈관 발생. (cornea 일부, conjunctiva로 부터 vessel)

WAGR (Wilm’s tumor , Aniridia , G-U anomaly , Mental Retardation)

무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약

Angle closure glaucoma 폐쇄각 녹내장 

 

 

무홍채증 치료

치료 : pilocarpine (나이든 경우)
영유아는 수술(전방각절개술, 섬유주절개술)
교감신경작동제, 베타차단제, CAI : 잘 치료되지 않는다.